DESORDENS GENÉTICAS

Marcia20 de janeiro de 2022DESORDENS GENÉTICAS, EXAMES

DESORDENS GENÉTICAS

Neoplasia de Mama (Familiar)

Síndrome da Predisposição Hereditária ao Câncer

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Lynch

Tirosinemia Hereditária Tipo 1

Síndrome de Cowden

Retinoblastoma

Síndrome de Antley-Bixley com Anomalia Genital

Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen

Síndrome de Romano-Ward

Bloqueio Cardíaco Familiar Progressivo

Síndrome do Nódulo Sinusal

Hiperlipoproteinemia Familiar Tipo III

Síndrome de Brugada

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar

Homocistinúria

Deficiência de Adenosina Monofosfato Desaminase

Deficiência em Mioadenilato Desaminase

Porfíria Aguda Intermitente

Síndrome de Sanfilippo

Acidemia Metilmalônica

Frutosemia

Diabetes Tipo MODY

Diabetes Tipo MODY 3

Angioedema hereditário

Síndrome de Proteus

Mucopolissacaridose Tipo II

Febre Mediterrânea Familiar

Deficiência de Alfa Antitripsina (AAT)

Disautonomia Familiar (Síndrome de Riley-Day)

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica

Leucodistrofia Metacromática

Pseudo deficiência de Arisulfatase A

Síndrome Cárdio-fácio-cutânea

Síndrome de Alport

Síndrome de Blau

Síndrome de Down

Hipobetalipoproteinemia familiar

Síndrome autoinflamatória familiar ao frio (FCAS)

Síndrome de Axenfeld Rieger

Síndrome de Hermansky-Pudlak – 1

Síndrome de Incontinência Pigmentar

Síndrome de Schwartz Jampel Tipo 1

Síndrome de Sotos

Síndrome de Van der Woude

Síndrome de Weaver

Síndrome de Werner

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Síndrome do Hamartoma Tumoral PTEN

Doença de Fabry

Doença de Gaucher Tipo 1

Mucopolissacaridose

Síndrome de Bardet-Biedl

Síndrome de Cohen

Síndrome de Berardinelli-Seip

Doenças Genéticas

Mucolipidose Tipo 4 (Gangliosidose)

Doença da Urina do Xarope de Bordo (Leucinose)

Deficiência de Alfa-1 Antitripsina

Síndrome de Zellweger

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Joubert

Deficiência Múltipla da Sulfatase (Doença de Austin)

Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome de Doors

Síndrome de Hurler

Síndrome de Morquio

Acondroplasia

Adrenoleucodistrofia 34

Mucopolissacaridose Tipo IIIB

Mucopolissacaridose Tipo IVA

Sindrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia- Homocitrulinúria

Hiperecplexia

Doença de Wilson

Amiloidose Hereditária mediada por transtirretina (TTR)

Febre Periódica Familiar

Epilepsia Responsiva a Piridoxina

Síndrome de Angelman

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Cockayne

Síndrome de Miller-Dieker

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de PANDAS

Síndrome de Rett

Esclerose Tuberosa

Síndrome de Hiperimunoglobulina E (Hiper IgE)

Rasopatias

Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)

Síndrome de Marfan

HNRNPH2

Síndrome de Costello

Síndrome de Noonan

Deficiência Familiar de Glicocorticóide (DFG)

Deficiência seletiva de imunoglobulina A (IgA)

Síndrome da Deficiência da Ligase 4 (LIG4)

Síndrome de Lucey-Driscoll

Doença de Pompe

Ataxia de Friedreich

Síndrome do X Frágil

Doença de Huntington

Ataxia Espinocerebelar

Hipoventilação Central Congênita

Síndrome de Louis-Bar (Ataxia Telangiectasia)

Doença de Tay-Sachs

Doença de Canavan

Distonia de Torção

Síndrome de Wolfram 1

Deficiência de Aromatase

Síndrome de Sjögren

Síndrome de Yao

Inflamação Crônica Subclínica

Deficiência em Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)

Deficiência do Complexo Mitocondrial 1

Deficiência de Biotinidase

Síndrome de Deficiência de GLUT1

Síndrome de Ehlers Danlos (colágeno)

Síndrome de KID

Candidíase Familiar

Síndrome de Tourette

Síndrome das Pernas Irrequietas (doença de Willis-Ekbom)

Surdez Não-Sindrômica

Síndrome da Surdez Súbita

Síndrome de Usher

Síndrome do Cólon Irritável

Síndrome de Dubin-Johnson

Fibrose Cística

Colestase Intra-Hepática Familiar

Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 2

Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 3

Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 1

Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 4

Deficiência Congênita de Lactase

Diarreia Congênita

Síndrome Trico-hepato-entérico (THE)

Síndrome da Polipose Juvenil

Hipocondroplasia

Discondrosteose de Léri-Weill

Trombofilia (Fator V – Proteína C)

Hemocromatose 5 Afibrinogenemia 1

Anemia de Fanconi

Talassemia Beta

Talassemia Beta Intermediária

Agamaglobulinemia ligada ao X

Anemia Diseritropoiética Congênita

Hemofilia A

Estomatocitose Hereditária

Síndrome Hemolítico-urêmica atípica (SHUa)

Hemofilia – Deficiência do Fator VIII

Síndrome da Imunodeficiência Severa Combinada 88 Porfíria Eritropoiética Congênita (Doença de Gunther) 1 Neurofibromatose 11

Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar (HLH)

Síndrome Linfoproliferativa 2 – ligada ao X

Síndrome Linfoproliferativa 1 – ligada ao X

Síndrome de Leigh

Síndrome de Melas

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

Miastenia Grave

Hipertermia Maligna

Doença do Rim Policístico (DRP)

Sistema Urinário

Sistema Muscular

Agenesia Renal

Síndrome de Bartter

Nefropatia Amiloide Familiar com Urticária e Surdez

Síndrome de Knobloch

Coroideremia

DOENÇAS AUTOIMUNES

Marcia20 de janeiro de 2022DOENÇAS AUTOIMUNES, EXAMES

DOENÇAS AUTOIMUNES

Identifique tendências genéticas de desenvolver alergias e doenças autoimunes.

 

Os processos alérgicos se manifestam na exposição com o meio, como ao comer um alimento ou respirar um pelo de animal. A pessoa saber a qual alergia ela tem tendência a desenvolver é de grande ajuda tanto para o tratamento como para a prevenção.

A doença autoimune é quando o sistema imune ataca um órgão ou tecido do próprio organismo como se ele fosse um agressor estranho. As principais causas são alguns processos inflamatórios e alergias que ativam as predisposições genéticas existentes no sistema imunológico.

Se a pessoa tem uma tendência genética alta de desenvolver um processo auto-imune o painel genético é um ótimo meio para se tomar atitudes para prevenir o seu desenvolvimento

Porém, quando o indivíduo já possui o diagnóstico, é possível utilizar as informações descritas no painel para amenizar os sintomas e complicações provenientes dessa condição.

Veja as condições que compõem este painel:

Alergia a Ácaros

Alergia a Baratas

Alergia à Clara do Ovo

Alergias em Geral

Alergia às Nozes e Castanhas

Dermatite de Contato

Alergia ao Leite

Alergia ao Amendoim

Asma Alérgica

Dermatite Atópica

Asma

Rinite Alérgica

Intolerância à Histamina

Eczema

Angioedema hereditário

Anticorpo Anti-Beta-2-Glicoproteína

Anticorpos Anticardiolipina M e G

Glanulomatose de Wegener

Neutropenia Congênita Grave

Neutropenia Congênita Grave e Neutropenia Cíclica

Púrpura Pós-Transfusional (PPT)

Síndrome do Anticorpo Antifosfolipídeo

Cirrose Biliar Primária (CBP)

Colangite Esclerosante Primária

Colite Ulcerativa

Doença Celíaca

Doença de Crohn

HLA-DQ2.2

HLA-DQ2.5

HLA-DQ4

HLA-DQ8

Intolerância à Lactose

Intolerância ao Glúten

Mutação MTHFR 1298 (rs1801131)

Mutação MTHFR 677 (rs1801133)

Disormonogênese Tireoidiana

Doença de Graves

Doença Tireoidiana Autoimune

Tireoidite de Hashimoto

Glomerulonefrite Membranoproliferativa (GNMP)

Síndrome Nefrótica

Síndrome de Guillain-Barré

Artrite Psoriática

Artrite Reumatoide

Espondilite Anquilosante

Osteoartrite do Quadril

Osteoartrite

Anticoagulante Lúpico

Anticorpo Anti-DNA

Deficiência de C3 (imuno)

Deficiência de Linfócitos B

Deficiência de Linfócitos T

Deficiência de Mieloperoxidase

Deficiência de MYD88

Deficiência de Proteína C

Deficiência de Proteína Ligadora de Manose

Deficiência de Proteína S

Doença Granulomatosa Crônica (DGC)

Imunodeficiência com Hiper IgM – tipo 1

Imunodeficiência Combinada Grave com Sensibilidade à Radiação Ionizante

Imunodeficiência Comum Variável – tipo 1

Imunodeficiência Comum Variável – tipo 2

Imunodeficiência Comum Variável – tipo 8

Linfedema

Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar (HLH)

Lúpus Eritematoso Sistêmico

Maior Suscetibilidade em Contrair HIV-1

Psoríase

Resposta Imune Adquirida

Síndrome de Hiperimunoglobulina E (Hiper IgE)

DOENÇAS AUTOIMUNES

Identifique tendências genéticas de desenvolver alergias e doenças autoimunes.

 

Os processos alérgicos se manifestam na exposição com o meio, como ao comer um alimento ou respirar um pelo de animal. A pessoa saber a qual alergia ela tem tendência a desenvolver é de grande ajuda tanto para o tratamento como para a prevenção.

A doença autoimune é quando o sistema imune ataca um órgão ou tecido do próprio organismo como se ele fosse um agressor estranho. As principais causas são alguns processos inflamatórios e alergias que ativam as predisposições genéticas existentes no sistema imunológico.

Se a pessoa tem uma tendência genética alta de desenvolver um processo auto-imune o painel genético é um ótimo meio para se tomar atitudes para prevenir o seu desenvolvimento

Porém, quando o indivíduo já possui o diagnóstico, é possível utilizar as informações descritas no painel para amenizar os sintomas e complicações provenientes dessa condição.

Veja as condições que compõem este painel:

Alergia a Ácaros

Alergia a Baratas

Alergia à Clara do Ovo

Alergias em Geral

Alergia às Nozes e Castanhas

Dermatite de Contato

Alergia ao Leite

Alergia ao Amendoim

Asma Alérgica

Dermatite Atópica

Asma

Rinite Alérgica

Intolerância à Histamina

Eczema

Angioedema hereditário

Anticorpo Anti-Beta-2-Glicoproteína

Anticorpos Anticardiolipina M e G

Glanulomatose de Wegener

Neutropenia Congênita Grave

Neutropenia Congênita Grave e Neutropenia Cíclica

Púrpura Pós-Transfusional (PPT)

Síndrome do Anticorpo Antifosfolipídeo

Cirrose Biliar Primária (CBP)

Colangite Esclerosante Primária

Colite Ulcerativa

Doença Celíaca

Doença de Crohn

HLA-DQ2.2

HLA-DQ2.5

HLA-DQ4

HLA-DQ8

Intolerância à Lactose

Intolerância ao Glúten

Mutação MTHFR 1298 (rs1801131)

Mutação MTHFR 677 (rs1801133)

Disormonogênese Tireoidiana

Doença de Graves

Doença Tireoidiana Autoimune

Tireoidite de Hashimoto

Glomerulonefrite Membranoproliferativa (GNMP)

Síndrome Nefrótica

Síndrome de Guillain-Barré

Artrite Psoriática

Artrite Reumatoide

Espondilite Anquilosante

Osteoartrite do Quadril

Osteoartrite

Anticoagulante Lúpico

Anticorpo Anti-DNA

Deficiência de C3 (imuno)

Deficiência de Linfócitos B

Deficiência de Linfócitos T

Deficiência de Mieloperoxidase

Deficiência de MYD88

Deficiência de Proteína C

Deficiência de Proteína Ligadora de Manose

Deficiência de Proteína S

Doença Granulomatosa Crônica (DGC)

Imunodeficiência com Hiper IgM – tipo 1

Imunodeficiência Combinada Grave com Sensibilidade à Radiação Ionizante

Imunodeficiência Comum Variável – tipo 1

Imunodeficiência Comum Variável – tipo 2

Imunodeficiência Comum Variável – tipo 8

Linfedema

Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar (HLH)

Lúpus Eritematoso Sistêmico

Maior Suscetibilidade em Contrair HIV-1

Psoríase

Resposta Imune Adquirida

Síndrome de Hiperimunoglobulina E (Hiper IgE)

DERMATO COSMÉTICA FACIAL

Marcia20 de janeiro de 2022DERMATO COSMÉTICA FACIAL, EXAMES

DERMATO COSMÉTICA FACIAL

Bolsas palpebrais

Efeito bulldog

Sardas

Elasticidade

Flacidez de pálpebra

Flacidez do pescoço

Manchas de sol

Linhas de marionete

Rosácea

Glicação avançada

Bigode chinês

Rugas perioculares

Código de barras

Rugas entre sobrancelhas

Melasma

Hiperpigmentação periorbital (olheiras)

Papada

Perda do volume facial

Vitiligo

Nevus rubi

Pés de galinha

Queda do canto da boca

Rugas estáticas permanentes

Rugas gravitacionais

Rugas na testa

Rugas nasais

Rugas no queixo

Acne – doença metabólica

Quelóides

Alopecia universal congênita

Cabelos com pontas duplas

Celulite

Estrias

Flacidez da barriga

Flacidez das mamas

flacidez dos glúteos

Gordura e flacidez no braço

Hidratação cutânea

Vitiligo

Queloides

Acne

Mancha nas mãos

Manchas de sol

Manchas na pele

Psoríase

Ressecamento dos pés

Rugas no colo

Nevus rubi

Glicação

Flacidez do pescoço

Cabelos brancos

Queda de cabelo

Alopecia androgenética

Telômeros

Deficiência de elastina

Estradiol

Dhea/dheas

Estresse oxidativo

Capacidade antioxidante

Dermatite atópica

Eermatite de contato

Histamina

Ige

Degradação do colágeno

Queda de cabelo (efluvio telógeno)

Ácido hialurônico

Ceramidas

Reação ao arsênio

Reação ao bisfenol

Reação ao chumbo

Reação ao cobalto

Reação ao cobre

Reação ao cromo

Reação ao cádmio

Reação ao manganês

Reação ao mercúrio

Reação ao níquel

Reação ao triclosan

Reação ao zinco

Reação ao ftalato

Reação ao parabeno

Reação ao alumínio

Alergia a corantes alimentícios

Alergia ao amendoim

Alergia ao leite

Alergia às nozes e castanhas

Alergia a pêssego

Alergia a camarão

Ômega 3

Ômega 6

Ômega 9

Vitamina e

Ácido pantotênico (b5)

Biotina (b7)

Ácido fólico (b9)

Cobalamina (b12)

Quercetina

Iodo

Zinco

Cobre

I-teanina

l-triptofano

Citamina a

Cálcio

Glutationa

Resveratrol

Magnésio

Luteína

Zeaxantina

Manganês

Vitamina d

Colina

l-metionina

Selênio

Ferro

S-adenosilmetionina

Probióticos

Vitamina c

Licopeno

Tiamina (b1)

Cromo

Vitamina k

Fósforo

l-lisina

l-arginina

l-tirosina

Tetraidrobiopterina

Necessidade de uma dieta rica em antioxidantes

Niacina (b3)