DESORDENS GENÉTICAS
Neoplasia de Mama (Familiar)
Síndrome da Predisposição Hereditária ao Câncer
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Lynch
Tirosinemia Hereditária Tipo 1
Síndrome de Cowden
Retinoblastoma
Síndrome de Antley-Bixley com Anomalia Genital
Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen
Síndrome de Romano-Ward
Bloqueio Cardíaco Familiar Progressivo
Síndrome do Nódulo Sinusal
Hiperlipoproteinemia Familiar Tipo III
Síndrome de Brugada
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
Homocistinúria
Deficiência de Adenosina Monofosfato Desaminase
Deficiência em Mioadenilato Desaminase
Porfíria Aguda Intermitente
Síndrome de Sanfilippo
Acidemia Metilmalônica
Frutosemia
Diabetes Tipo MODY
Diabetes Tipo MODY 3
Angioedema hereditário
Síndrome de Proteus
Mucopolissacaridose Tipo II
Febre Mediterrânea Familiar
Deficiência de Alfa Antitripsina (AAT)
Disautonomia Familiar (Síndrome de Riley-Day)
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica
Leucodistrofia Metacromática
Pseudo deficiência de Arisulfatase A
Síndrome Cárdio-fácio-cutânea
Síndrome de Alport
Síndrome de Blau
Síndrome de Down
Hipobetalipoproteinemia familiar
Síndrome autoinflamatória familiar ao frio (FCAS)
Síndrome de Axenfeld Rieger
Síndrome de Hermansky-Pudlak – 1
Síndrome de Incontinência Pigmentar
Síndrome de Schwartz Jampel Tipo 1
Síndrome de Sotos
Síndrome de Van der Woude
Síndrome de Weaver
Síndrome de Werner
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome do Hamartoma Tumoral PTEN
Doença de Fabry
Doença de Gaucher Tipo 1
Mucopolissacaridose
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Cohen
Síndrome de Berardinelli-Seip
Doenças Genéticas
Mucolipidose Tipo 4 (Gangliosidose)
Doença da Urina do Xarope de Bordo (Leucinose)
Deficiência de Alfa-1 Antitripsina
Síndrome de Zellweger
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Joubert
Deficiência Múltipla da Sulfatase (Doença de Austin)
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Doors
Síndrome de Hurler
Síndrome de Morquio
Acondroplasia
Adrenoleucodistrofia 34
Mucopolissacaridose Tipo IIIB
Mucopolissacaridose Tipo IVA
Sindrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia- Homocitrulinúria
Hiperecplexia
Doença de Wilson
Amiloidose Hereditária mediada por transtirretina (TTR)
Febre Periódica Familiar
Epilepsia Responsiva a Piridoxina
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Miller-Dieker
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de PANDAS
Síndrome de Rett
Esclerose Tuberosa
Síndrome de Hiperimunoglobulina E (Hiper IgE)
Rasopatias
Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)
Síndrome de Marfan
HNRNPH2
Síndrome de Costello
Síndrome de Noonan
Deficiência Familiar de Glicocorticóide (DFG)
Deficiência seletiva de imunoglobulina A (IgA)
Síndrome da Deficiência da Ligase 4 (LIG4)
Síndrome de Lucey-Driscoll
Doença de Pompe
Ataxia de Friedreich
Síndrome do X Frágil
Doença de Huntington
Ataxia Espinocerebelar
Hipoventilação Central Congênita
Síndrome de Louis-Bar (Ataxia Telangiectasia)
Doença de Tay-Sachs
Doença de Canavan
Distonia de Torção
Síndrome de Wolfram 1
Deficiência de Aromatase
Síndrome de Sjögren
Síndrome de Yao
Inflamação Crônica Subclínica
Deficiência em Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)
Deficiência do Complexo Mitocondrial 1
Deficiência de Biotinidase
Síndrome de Deficiência de GLUT1
Síndrome de Ehlers Danlos (colágeno)
Síndrome de KID
Candidíase Familiar
Síndrome de Tourette
Síndrome das Pernas Irrequietas (doença de Willis-Ekbom)
Surdez Não-Sindrômica
Síndrome da Surdez Súbita
Síndrome de Usher
Síndrome do Cólon Irritável
Síndrome de Dubin-Johnson
Fibrose Cística
Colestase Intra-Hepática Familiar
Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 2
Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 3
Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 1
Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 4
Deficiência Congênita de Lactase
Diarreia Congênita
Síndrome Trico-hepato-entérico (THE)
Síndrome da Polipose Juvenil
Hipocondroplasia
Discondrosteose de Léri-Weill
Trombofilia (Fator V – Proteína C)
Hemocromatose 5 Afibrinogenemia 1
Anemia de Fanconi
Talassemia Beta
Talassemia Beta Intermediária
Agamaglobulinemia ligada ao X
Anemia Diseritropoiética Congênita
Hemofilia A
Estomatocitose Hereditária
Síndrome Hemolítico-urêmica atípica (SHUa)
Hemofilia – Deficiência do Fator VIII
Síndrome da Imunodeficiência Severa Combinada 88 Porfíria Eritropoiética Congênita (Doença de Gunther) 1 Neurofibromatose 11
Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar (HLH)
Síndrome Linfoproliferativa 2 – ligada ao X
Síndrome Linfoproliferativa 1 – ligada ao X
Síndrome de Leigh
Síndrome de Melas
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Miastenia Grave
Hipertermia Maligna
Doença do Rim Policístico (DRP)
Sistema Urinário
Sistema Muscular
Agenesia Renal
Síndrome de Bartter
Nefropatia Amiloide Familiar com Urticária e Surdez
Síndrome de Knobloch
Coroideremia
